Proyección de dos ADH4 Variaciones en un material de casos y controles cefalea en racimos sueca

FUENTE

Palabras clave:

  • haplotipo;
  • polimorfismo;
  • alcohol

Fondo

La cefalea en racimos (CH) es un desorden neurovascular severa y una cantidad cada vez mayor de la evidencia apunta a una contribución genética a esta enfermedad. Cuando fue descrito CH primero, se observó que el alcohol puede precipitar un ataque durante la fase activa de la enfermedad. La alcohol deshidrogenasa 4 ( ADH4 ) gen codifica una enzima que contribuye a la metabolización de alcohol y es, por lo tanto, un gen candidato interesante para CH. Dos grupos italianos han informado de la asociación de la rs1126671 polimorfismo de nucleótido único (SNP) situado en el ADH4 de genes con un mayor riesgo de CH en Italia. Además, uno de los grupos encontraron una asociación entre las ADH4 rs1800759 SNP y CH.

Objetivo

Para llevar a cabo un estudio de replicación en los ADH4 rs1126671 SNP rs1800759 y en una gran cohorte de casos y controles sueca homogénea con el fin de investigar más a fondo la posible contribución de ADH4 a CH.

métodos

Un total de 390 pacientes no relacionados con diagnóstico de CH y 389 controles que representan una población general sueca fueron reclutados para el estudio. Las muestras de ADN de pacientes y controles fueron genotipados para los dos ADH4 rs1126671 SNP rs1800759 y usando la reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa en tiempo real. Los análisis estadísticos de frecuencias de genotipos, alelos y haplotipos para los dos SNPs se realizaron y se compararon entre los pacientes y los controles.

resultados

Para rs1126671, el alelo menor frecuencia (alelo A) fue de 32,8% (n = 254) en los controles en comparación con 31,9% (n = 249) en pacientes CH. El alelo menor frecuencia (alelo A) de rs1800759 era 42,3% (n = 324) en los controles y 41,9% (n = 327) en pacientes CH.El análisis estadístico mostró diferencias significativas en alelo, así como en las frecuencias de genotipo o haplotipo entre el paciente y el grupo de control, ya sea para SNP. Esto también se observó después de estratificar el grupo de pacientes para experimentar el alcohol como un factor desencadenante.

conclusiones

Los datos no apoyan una asociación de los ADH4 rs1126671 SNP rs1800759 y con CH. Una comparación con estudios previos revelaron varianza en el genotipo, alelo, y las frecuencias de haplotipos entre las diferentes poblaciones que puedan contribuir a los resultados contradictorios. Aunque no se encontró una asociación significativa con CH en el grupo de casos y controles de Suecia, ADH4 como un gen candidato para el CH no puede excluirse.